Streszczenie
W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie u dzieci. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. Pierwotny układowy niedobór karnityny jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów i jest spowodowany przez mutację w genie SLC22A5, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Objawy pierwotnego mięśniowego niedoboru karnityny postępują powoli i zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, jak do tej pory nie udało się ustalić mutacji genetycznej, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru L-karnityny. Wczesne rozpoznanie oraz włączenie L-karnityny może przyczynić się w niektórych przypadkach do uratowania życia.