Streszczenie
Zespół Klippela-Trenaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippela-Trenaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki odkryciu patomechanizmu powstawania zespołu Klippela-Trenaunaya i roli szlaku mTOR, istnieją możliwości leczenia tego zespołu sirolimusem. W zespole Klippela-Trenaunaya mogą współwystępować zaburzenia neurologiczne takie jak: udar krwotoczny, udar niedokrwienny, padaczka, malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego, przerost jednej półkuli mózgu. Celem tej pracy jest przedstawienie przypadku 17-letniej pacjentki z zespołem Klippela-Trenaunaya i porównanie obecnego jej stanu z obrazem klinicznym w chwili rozpoznania w wieku 6 lat oraz przegląd aktualnej literatury na ten temat.

Link do artykułu