Streszczenie Zespół Klippela-Trenaunaya to rzadki zespół charakteryzujący się występowaniem malformacji naczyń włosowatych i żylnych oraz przerostem kończyn z obecnością lub bez malformacji limfatycznych. Zmiany te najczęściej występują od urodzenia lub mogą być zauważalne we wczesnym dzieciństwie. Zespół Klippela-Trenaunaya zwykle występuje sporadycznie. Aktualne badania nad patogenezą tego zespołu wskazują na istotną rolę mutacji genu PIK3CA. Dzięki […]

Streszczenie W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie […]

Streszczenie W artykule omówiono najważniejsze przyczyny wtórnego niedoboru L-karnityny z jakimi najczęściej może się spotkać Neurolog i Neurolog Dziecięcy. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. W artykule szczegółowo opisano zalecenia dotyczące suplementacji L-karnityną u pacjentów chorych na padaczkę leczonych lekami przeciwpadaczkowymi lub stosujących […]

Streszczenie   Międzynarodowa Klasyfikacja Bólów Głowy jest zgodnym stanowiskiem ekspertów, którego podstawą są wiarygodne dane naukowe oraz ogromne doświadczenie kliniczne. Nowe wydanie ICHD jest trzecim z kolei opracowaniem klasyfikacji bólów głowy. Klasyfikacja ICHD-3 beta jest dokumentem, w którym uaktualniono i sklasyfikowano w sposób hierarchiczny ponad 280 różnych typów bólów głowy, uwzględniając najnowsze dane naukowe na […]

Streszczenie   W artykule omówiono epidemiologię, objawy kliniczne, kryteria diagnostyczne wg Międzynarodowej Klasyfikacji Bólów Głowy wydanie 3 beta (ang. The International Classification of Headache Disorders, 3rd edition beta version – ICHD-3), przyczyny, diagnostykę różnicową, leczenie oraz dokonano przeglądu najnowszego piśmiennictwa dotyczącego neuralgii nerwów czaszkowych, które występują u dzieci. Przedstawiono ogólną charakterystykę neuralgii, a także różnice […]

Streszczenie   Somnambulizm (sennowłóctwo, lunatyzm, ang. sleepwalking) należy do parasomnii i polega na występowaniu złożonych zachowań podczas snu wolnofalowego (SWS), których skutkiem jest chodzenie podczas snu ze zmiennym stanem świadomości i zaburzeniami oceny. Epizody somnambulizmu występują w pierwszej połowie nocy, podczas snu głębokiego (stadia 3 i 4 NREM, czasem w stadium 2). Somnambulizm jest częstszy […]

Streszczenie Celem pracy jest przedstawienie różnicowania epizodów somnambulizmu od innych zaburzeń czynności ruchowych w czasie snu na podstawie opisu przypadku. W diagnostyce różnicowej somnambulizmu należy wziąć pod uwagę inne parasomnie, które w obrazie klinicznym mogą przypominać epizody somnambulizmu (lęki nocne, koszmary senne, zaburzenia zachowania w fazie snu REM) oraz nocne napady padaczkowe z płata czołowego […]

Red ear syndrome – Case report and review of literature Red ear syndrome is characterized by: paroxysmal, unilateral, recurrent pain, redness and discomfort of the ear lobe accompanied by a burning sensation. The duration and frequency of red ear syndrome attacks is very various and the episodes, usually occur spontaneously. The pathophysiology is still unknown […]